Cercetători au identificat efectul unei mutații genetice extrem de rare care determină moartea neuronilor la copii și, prin studiul acestei boli rare, au descoperit un mecanism molecular comun implicat și în forme de demență. Echipa a analizat pacienți pediatrici cu mutația respectivă, a efectuat teste genetice și experimente pe modele celulare pentru a urmări cum alterarea genei afectează supraviețuirea neuronală. Rezultatele arată că mutația declanșează un proces specific de degradare celulară — acumulare proteică/activare unei căi de semnalizare/insuficiență a mecanismelor de curățare celulară (detaliile exacte ale căii au fost descrise în studiu) — proces care se regăsește și în neuropatologiile asociate demențelor la adulți. Descoperirea oferă atât o explicație pentru neurodegenerarea rapidă observată la copiii afectați, cât și indicii pentru înțelegerea mecanismelor comune ale demenței, deschizând potențiale direcții pentru diagnostic molecular precoce și terapii care vizează modularea căii implicate. Autorii subliniază importanța investigării bolilor genetice rare pentru a revela procese fundamentale ale bolilor neurologice mai frecvente și propun continuarea studiilor preclinice pentru validarea țintelor terapeutice identificate.